Los seres humanos tenemos un manual de instrucciones: el ADN, que al igual que un director de orquesta le indica a las células qué funciones deben realizar y cómo llevarlas a cabo. Los resultados de las investigaciones ocurridas a lo largo de la historia han determinado que cada persona tiene cerca de 20 mil genes, los cuales contienen información vital y entregan características únicas como el color de ojos, grupo sanguíneo, estatura, color del pelo, entre muchas otras. Sin embargo, a pesar de lo exactas de las investigaciones, aún faltaba descifrar un 8% del genoma, hito que se dio a conocer a principios de junio y que tiene a la ciencia descorchando champañas.

¿Por qué es importante?: muchas enfermedades tienen un origen genético, por lo que conocer el código completo de un genoma humano permitirá mejorar las terapias existentes para la cura definitiva. Al mismo tiempo, este hallazgo de la ciencia permitirá realizar diagnósticos más tempranos, incluso antes de que aparezcan los primeros síntomas de alguna patología severa.

• Por ejemplo, la enfermedad de Alzheimer tiene un riesgo de incidencia asociado a varios genes que están localizados en los cromosomas 1, 14, 19 y 21. Lo mismo ocurre con la enfermedad de Huntington, la que también tiene una base genética relacionada con un gen situado en el cromosoma 4. Gracias al código completo del ADN, entender por qué estos genes se expresan y causan estas enfermedades permitirá encontrar un tratamiento adecuado.
• El caso de la actriz Angelina Jolie es un buen ejemplo para entender que gracias a la secuenciación del ADN, se puede pronosticar si una mujer tiene probabilidades de sufrir un determinado cáncer de mama o de ovarios.
• Además, cuando el código genético está incompleto o contiene errores puede dar lugar a enfermedades genéticas. Por eso este descubrimiento es tan importante. Conocer al detalle la información genética y cómo se ordena permite saber cómo funciona el cuerpo humano y cómo se transmiten ciertas enfermedades.

¿Cómo se logró?: la secuenciación completa del ADN ha sido presentada por el Consorcio Telomere-to-Telomere (Consorcio T2T), un proyecto de investigación que cuenta con la colaboración de universidades y empresas tecnológicas de varios países. Entre quienes participaron en este descubrimiento están las empresas Pacific Biosciences (PacBio), con sede en California y Oxford Nanopore, con sede en el Reino Unido.

• El Consorcio T2T también tiene entre sus filas más de 100 investigadores. Actualmente es liderado por Karen Miga, de la Universidad de California y Adam Phillippy del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en Maryland.

Algo de historia: en 1953, los investigadores Watson y Crick describieron la estructura del ADN como una doble hélice, hallazgo por el cual recibieron el premio Nobel junto con Maurice Wilkins. El estudio de los genes continuó avanzando a un ritmo cada vez más acelerado, hasta culminar con la secuenciación completa del genoma humano. Finalmente en 1990 fue establecido el Proyecto Genoma Humano

• El proyecto fue impulsado por Estados Unidos, el Reino Unido, Japón, Francia, Alemania y China, y empezó a secuenciar el mapa genético de nuestra especie, el Homo Sapiens.
• En abril del año 2000, se publicó el primer borrador del proyecto. Luego, en 2001, las revistas Nature y Science publicaron la entonces secuencia definitiva del genoma humano, con un 99,9% de fiabilidad.

Lo que viene:  el 8% del ADN que faltaba en el genoma humano se ha relacionado con muchos problemas de salud, desde la enfermedad de ELA hasta el cáncer y el autismo. Al secuenciarlos, muchos científicos creen que se podrían estudiar y tratar mejor esas afecciones con lo que se llama ‘medicina personalizada’.

• “Haber secuenciado todo el genoma humano ayudará a entender los mecanismos de origen de una determinada patología, así como a la elaboración de fármacos más directos y precisos contra enfermedades para que tengan menor prevalencia”, explica el doctor Jorge Dotto, médico genetista con una amplia trayectoria en Estados Unidos y Europa.
• «Con una simple muestra de saliva podremos saber la predisposición genética de cada persona a un cáncer, ajustar el seguimiento de manera mucho más precisa y eficiente, y ofrecer tratamientos más individualizados en eso que se ha venido a llamar la ‘medicina personalizada'», explica Luciano Cerrato, oncólogo de Ruber Internacional.